지원목적

희귀질환 진단지원을 통해 비용에 대한 부담으로 진단 시기를 놓치는 사례를 방지하고, 희귀질환을 조기에 진단하여 적기에 치료를 받을 수 있도록 하고자 함

선정기준

○ 지정된 진단 의뢰기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 선별
※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 →  유전자진단지원사업 → 의뢰기관

신청기한

수시

신청방법

○ 신청방식 : 방문
○ 신청방법 : 전국 진단의뢰기관 지정 의료기관(72개 기관)에 방문하여 상담
※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 →  지원사업 →  유전자진단지원사업 → 의뢰기관

지원대상

○ 희귀질환 진단지원사업 216개 대상 질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능

○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 →  지원사업 →  유전자진단지원사업 → 대상질환

○ 지정된 진단 의뢰기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 선별